Interpretazione delle varianti genetiche: Il modello dei geni del Mismatch Repair e il ruolo dello Human Variome Project
Lunedì 27 aprile 2015, ore 17:30
Scuola Superiore di Catania
Aula Magna, Villa San Saverio
Relatore: Maurizio Genuardi
Docente di Genetica Medica - Università Cattolica del Sacro Cuore
Direttore U.O. Complessa “Genetica Medica” - Policlinico Agostino Gemelli - Roma
Introducono:
Daniele F. Condorelli
Docente di Biochimica – Università degli Studi di Catania
Prof. ssa Teresa Mattina
Docente di Genetica Medica - Università degli Studi di Catania
Saluti:
Francesco Priolo
Presidente della Scuola Superiore di Catania
ABSTRACT: Il seminario affronterà la tematica della predisposizione genetica alle neoplasie con particolare riferimento all’ambito dei tumori colorettali e dei meccanismi genetici e molecolari alla base dei tumori ereditari del colon non poliposici. Sarà esaminata la delicata problematica del significato clinico delle varianti genetiche e sarà fatto il punto sugli sforzi collaborativi internazionali per la realizzazione di uno schema classificativo delle varianti dei geni MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 associati alla sindeome di Lynch.
SPEAKER'S BIO: Professore ordinario MED/03 GENETICA MEDICA, Università Cattolica del Sacro Cuore
Direttore U.O. Complessa “Genetica Medica” - Policlinico Agostino Gemelli - Roma
Autore di oltre 100 lavori scientifici con Impact Factor
Coordinatore del Working Group on Variant Interpretation of in
Colorectal Cancer Genes dello Human Variome Project/InSiGHT
Principali interessi di ricerca:
• Predisposizione genetica a neoplasie e meccanismi molecolari di cancerogenesi umana
• Metilazione del DNA e cancerogenesi, con particolare riguardo al ruolo della metilazione in tessuti normali come fattore di predisposizione allo sviluppo di tumori.
• Basi genetiche delle malattie renali dell’infanzia
Per informazioni: Dott.ssa Maria Sanfilippo - E-mail: maria.sanfilippo@ssc.unict.it - Tel: 0952338526